如何診斷囊性纖維化?

醫生根據各種檢測結果診斷囊性纖維化(CF)。

所有國家使用基因檢測或血液檢查來篩選CF的新生兒。基因測試顯示新生兒是否有錯誤的CFTR基因。血液檢查顯示新生兒的胰腺是否正常工作。

如果基因檢測或血液檢查建議使用CF,醫生將使用汗液測試確認診斷。該測試是診斷CF的最有用的測試。汗水測試測量汗水中的鹽量。

新生兒篩查

對於這個測試,醫生會在手臂或腿部的一小塊皮膚上觸發出汗。他或她用產生汗液的化學物質擦拭皮膚,然後使用電極提供溫和的電流。這可能會導致刺痛或溫暖的感覺。

汗水測試

將汗液收集在墊或紙上,然後進行分析。汗水測試通常是兩次。高鹽水平證實了CF的診斷。

如果您或您的小孩患有CF,您的醫生可能會推薦其他測試,例如

如果您懷孕,產前基因測試可以顯示您的胎兒是否有CF。這些測試包括羊膜穿刺術(AM-ne-o-sen-TE-sis)和絨毛膜絨毛(ko-re-ON-ik VIL-us)取樣(CVS)。

在羊膜穿刺術中,您的醫生將您的腹壁插入您的子宮。他或她從嬰兒周圍的囊中清除少量液體。測試流體以觀察嬰兒的CFTR基因是否正常。

在CVS中,您的醫生將細管穿過陰道和宮頸到胎盤。醫生使用溫和的抽吸從胎盤中去除組織樣本。測試樣品以查看嬰兒是否有CF。

具有一個正常CFTR基因和一個有缺陷的CFTR基因的人是CF載體。 CF攜帶者通常沒有CF的症狀和正常生活。然而,載體可以將錯誤的CFTR基因傳遞給他們的孩子。

如果您有CF的家族史或具有CF(或其家族史)的合作夥伴,並且計劃懷孕,則可能需要了解您是否是CF載體。

遺傳學顧問可以測試血液或唾液樣本,以了解您是否有錯誤的CF基因。這種檢測方式可以在10例中的9例中檢測到有缺陷的CF基因。

其他測試

產前篩查

囊性纖維化載體檢測