血友病測試和診斷

血友病是罕見的疾病,由於缺乏足夠的血液凝固蛋白(凝血因子),您的血液不能正常凝血。如果您有血友病,您可能會在受傷後長時間流血,而不是血液正常凝血。

小切口通常不是很大的問題。更健康的問題是身體內深深的出血,特別是在膝蓋,腳踝和肘部。內部出血可能會損害您的器官和組織,並可能危及生命。

血友病是一種遺傳(遺傳)疾病。還沒有治愈。但是,通過適當的治療和自我照顧,大多數血友病患者可以保持積極,富有成效的生活方式。

血友病的症狀和體徵根據您的凝血因子水平而有所不同。如果凝血因子水平輕度下降,您可能僅在手術或創傷後出血。如果您的缺陷嚴重,您可能會發生自發性出血。

自發性出血的症狀和體徵包括

什麼時候去看醫生

血友病的緊急徵兆和症狀包括

血友病遺傳

割禮後長期出血可能是男嬰血友病的第一個跡象。在沒有割禮的男孩中,當孩子變得更加流動時容易瘀傷可能導致診斷。第一次出血事件通常發生在孩子2歲的時候。

如果你的孩子容易瘀傷,請看醫生。如果您的小孩有嚴重的流血,在受傷後不能停止,請尋求緊急醫療護理。

如果您懷孕或考慮懷孕,並有血友病家族史,請諮詢您的醫生。您可能被轉介到醫學遺傳學或出血性疾病專家,誰可以幫助您確定您是否是血友病的攜帶者。如果您是攜帶者,可以在懷孕期間確定胎兒是否受血友病影響。

當你出血時,你的身體通常將血液細胞聚集在一起形成凝塊以阻止出血。凝血過程受某些血液顆粒(血小板和血漿蛋白)的鼓勵。血友病發生在其中一種凝血因子缺乏症時。

你可以做什麼

血友病是遺傳的然而,約30%的血友病患者沒有家族史。在這些人中,血友病是由遺傳變化引起的(自發突變)。

有幾種類型的血友病。它們根據哪些凝血因子是不足的

每個人都有兩個性染色體,一個來自每個親本。女性從她的母親繼承了X染色體,從她的父親繼承了X染色體。男性從他的母親繼承了X染色體,從他的父親繼承了Y染色體。

血友病遺傳取決於您的血友病類型

血友病並發症可能包括

有問題問你小孩的醫生

血友病診斷平均年齡9個月,幾乎總是2歲。您和您的小孩可能被轉診到專門從事血液病(血液學家)的醫生。

除了您準備要求您的醫生的問題外,請勿在您約會期間提出其他問題。

你的醫生很可能會問你一些問題。準備回答他們可能會花點時間去花點更多的時間。你可能被問到

對於患有血友病家族史的人,如果胎兒受血友病影響,可以確定懷孕期間。然而,測試對胎兒構成一些風險。與醫生討論測試的好處和風險。

在兒童和成年人中,血液檢查可能會出現凝血因子缺乏症。血友病診斷平均年齡9個月,幾乎總是在2歲。有時,輕度血友病在一個人經歷手術和經歷過度出血之前沒有被診斷出來。

雖然沒有治療血友病,但大多數患有這種疾病的人可以導致相當正常的生活。

你醫生期待什麼?

停止出血的療法取決於血友病的類型

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